Як проявляється синдром Ангельмана

| | 0 Comments| 22:11
Categories:

Основні ознаки Синдром Ангельмана – генетичне захворювання, яке супроводжується порушеннями у мовному та фізичному розвитку, нестабільністю психічного стану та неможливістю контролювати хаотичні рухи, сміх, усмішку.

Синдром Ангельмана відноситься до групи спадкових захворювань, яке є розладом розвитку нервової системи, основними особливостями є інтелектуальний дефіцит, відсутність мови, судоми і поведінкові зміни (приступи безпричинного сміху, короткі проміжки уваги, порушення сну, гілермоторна поведінка).

Синдром Вільямса-Байрена – це мультисистемне захворювання, що виникає через генетичний дефект – мікроделецію сегменту 7q11.23. Частота синдрому складає 1:20000 новонароджених.





Порушення мови виражено, часто проявляється гіперактивність, малий розмір голови, розлади сну і моторики (атаксія), неспровокована епізодами сміху і посмішки. …